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Eine vergrößerte Milz, erhöhte Leberwerte und Leistungsschwäche sind in der gastroenterologischen Praxis keine Seltenheit. Doch sind die typischen Verdachtsdiagnosen wie virale Hepatitis, Alkoholmissbrauch und Hämochromatose ausgeschlossen, rücken seltene lysosomale Speicherkrankheiten in den Vordergrund.
Experten aus Deutschland (Prof. Dr. Canbay und PD Dr. Gillessen) und Österreich (Prof. Dr. Aigner) berichteten im Rahmen des DGVS Symposiums über Diagnose und Therapie des Morbus Gaucher und die Bedeutung eines einfachen Trockenblut-Multitests, der gleich drei Erkrankungen (M. Gaucher/ASMD/LAL-D) auf einmal abdecken kann.
