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Wann es sich lohnt, bei häufigen Symptomen und unklarer Diagnose eine seltene lysosomale Speichererkrankung in der Abklärung zu berücksichtigen, führten Experten bei einem Symposium von Sanofi Genzyme bei der DGKJ-Jahrestagung aus. Welche Symptome das bei Morbus Gaucher, Morbus Fabry und Morbus Pompe sein können, erfahren Sie in ihren Vorträgen.
Hepatosplenomegalie – was kommt nach „den üblichen Verdächtigen“? Vergrößerungen von Milz und/oder Leber sieht jeder Kinderarzt mit gewisser Regelmäßigkeit. Wenn die üblichen Ursachen ausgeschlossen wurden, sollte man auch an verschiedene seltene lysosomale Speichererkrankungen denken. Einen Überblick darüber, welche dies sein können und wie man sie diagnostiziert und behandelt, gibt hierzu Dr. Eugen Mengel, Hochheim