DGKJ-Symposium

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DGKJ-Symposium: OFT GESEHENE SYMPTOME – besondere Diagnosen!

Teilen Wann es sich lohnt, bei häufigen Symptomen und unklarer Diagnose eine seltene lysosomale Speichererkrankung in der Abklärung zu berücksichtigen, führten Experten bei einem Symposium von Sanofi Genzyme bei der DGKJ-Jahrestagung aus. Welche Symptome das bei Morbus Gaucher, Morbus Fabry und Morbus Pompe sein können, erfahren Sie in ihren Vorträgen.

Hepatosplenomegalie – was kommt nach „den üblichen Verdächtigen“?
Vergrößerungen von Milz und/oder Leber sieht jeder Kinderarzt mit gewisser Regelmäßigkeit. Wenn die üblichen Ursachen ausgeschlossen wurden, sollte man auch an verschiedene seltene lysosomale Speichererkrankungen denken. Einen Überblick darüber, welche dies sein können und wie man sie diagnostiziert und behandelt, gibt hierzu Dr. Eugen Mengel, Hochheim

Bauchweh, Schmerzen, Müdigkeit; kurz, das Übliche – oder doch nicht?

Die ersten Symptome sind oft unspezifisch und alltäglich – sie können aber auch auf eine seltene, ernste Ursache wie einen Morbus Fabry hinweisen. Wann Kinderärzte hellhörig werden sollten, wie man bei der Diagnose vorgeht und welche Behandlungsmöglichkeiten es gibt, erläutert Dr. Johannes Krämer, Ulm.

Wenn’s nicht richtig läuft – Muskelschwäche und verzögerte motorische Entwicklung

Mitunter zeigen Kinder, die sich bislang normal entwickelt haben, zunehmend Zeichen einer Muskelschwäche. Wenn vor allem die proximale Muskulatur und/oder die Atemmuskulatur betroffen sind, könnte die lysosomale Speicherkrankheit Morbus Pompe dahinterstecken. Warum eine frühzeitige Abklärung und Therapie sinnvoll sind, fasst Dr. Nathalie Weinhold von der Charité in Berlin zusammen.

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