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In dieser Episode sprechen Herr Prof. Dr. Samuel Gröschel und Frau Dr. Lucia Laugwitz über die seltene lysosomale Speichererkrankung Metachromatische Leukodystrophie (MLD). Die beiden Experten mit neuropädiatrischem Schwerpunkt arbeiten und forschen am Universitätsklinikum Tübingen, dem Ort, an dem 1925 der erste MLD-Fall beschrieben wurde. In den vergangenen 20 Jahren wurde der Forschungsschwerpunkt ausgebaut und ein Referenz- und Therapiezentrum ist entstanden. Prof. Gröschel und Dr. Laugwitz geben Einblicke in Pathophysiologie, Symptomatik und Verlauf der MLD. Zudem sprechen sie über therapeutische Möglichkeiten wie der Stammzelltransplantation und der neu zugelassenen Gentherapie bei MLD. Diese neuen Therapieoptionen ermöglichen die MLD als behandelbare Erkrankung in das Neugeborenen Screening aufzunehmen und damit zukünftig effektiver behandeln zu können.