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Nach dem Prinzip der ersten ERT konnten bis heute für viele Patient*innen mit lysosomalen Enzymdefekten Therapien entwickelt werden; die größte Herausforderung für Ärzt*innen bleibt die Diagnose seltener genetisch bedingter Erkrankungen.
In den vergangenen Jahrzehnten sind viele seltene, genetisch bedingte Erkrankungen besser erforscht und verstanden worden. Am Beispiel der lysosomalen Speichererkrankung Morbus Gaucher geben Professor Dr. Claus Niederau, seit über 30 Jahren mit der Diagnostik und Therapie betroffener Patient*innen vertraut, und Frau Dr. Athanasia Ziagaki, Leiterin des Bereichs „Seltene angeborene Stoffwechselerkrankungen“ der Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin der Charité, einen Überblick über die Historie und auf die aktuellen Therapieoptionen für Patient*innen mit seltenen lysosomalen Speichererkrankungen. Sie diskutieren, welche Herausforderungen nach wie vor in der Therapie und in der Diagnosestellung bestehen. Bei typischen Symptomen wie z.B. Hepatosplenomegalie vergesellschaftet mit Thrombozytopenie und Knochenbeschwerden sollte eine Verdachtsdiagnose über Trockenbluttests bestätigt oder ausgeräumt werden. Eine rechtzeitige Diagnose kann den Betroffenen viel Leid ersparen.