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Morbus Gaucher ist eine häufige seltene Stoffwechselerkrankung, oft wird sie im Kindesalter erkannt, aber viele Patient*innen werden erst im Erwachsenenalter diagnostiziert. Prof. Martin Merkel und Prof. Alexander Mann (Ärztliche Leiter Endokrinologikum Hamburg und Frankfurt) gehen von einer hohen Dunkelziffer aus, denn wer denkt bei häufigen Symptomen wie „Knochenschmerzen“ an eine seltene Erkrankung? Ärzt*innen werden täglich mit diesem und anderen „Leitsymptomen“ für M. Gaucher konfrontiert. Die beiden (ASIM*-) Experten teilen ihre Erfahrungen, bei welchen erwachsenen Patient*innen ein M. Gaucher differentialdiagnostisch zumindest ausgeschlossen werden sollte und ob auch spät diagnostizierte Betroffene von einer kausalen Therapie profitieren.