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Diagnose: Selten - öfter gesehen, aber selten erkannt! Symptomatik und diagnostische Herausforderungen des Morbus Fabry

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In dieser Folge tauchen wir in die Welt von Morbus Fabry ein, einer seltenen genetischen Stoffwechselerkrankung. Begleiten Sie uns auf einer Reise durch die diversen und oft übersehenen Symptome und Herausforderungen, denen Betroffene begegnen.

 

In dieser Folge sprechen wir mit einem erfahrenen Neurologen, Herrn Prof. Dr. med. Thomas Duning aus dem Universitätsklinikum Münster, der uns seine spezielle Sicht auf Morbus Fabry aus neurologischer Perspektive darlegt. Wir erfahren mehr über die neurologischen Symptome, die bei dieser Erkrankung auftreten können, sowie die diagnostischen Herausforderungen, vor denen Ärzt:innen stehen. Außerdem teilt er seine Einschätzung darüber, woran die Patient:innen aus seiner Sicht am meisten leiden und ab welchem Zeitpunkt sie in seinem Zentrum Hilfe suchen. Ein weiteres spannendes Thema ist die Wahl zwischen Gen- und Enzymtests. Wer kann diese wie durchführen lassen? Lassen Sie sich diese wertvollen Einblicke nicht entgehen und tauchen Sie mit uns in die Welt von Morbus Fabry ein.

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