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Die Diagnose „unklare Splenomegalie“ weckt in erfahrenen Internisten wie den Profs. vom Dahl (UK Düsseldorf) und Merkel (Endokrinologikum Hamburg) den Ehrgeiz, nach der Ursache für die Milzvergrößerung zu suchen und eine klare Diagnose zu stellen.
Die beiden Experten für seltene Stoffwechselerkrankungen sprechen über häufige und seltene Ursachen für eine Milzvergrößerung und tauschen sich über die Herangehensweisen im klinischen bzw. niedergelassenen Setting aus. Nach Ausschluss der häufigen Ursachen stehen seltener Differentialdiagnosen zur Diskussion, zu diesen gehören die lysosomalen Speichererkrankungen, u.a. M. Gaucher, ASMD und LAL-D. Profs. vom Dahl und Merkel schärfen den Blick für Symptomkonstellationen, in denen die seltenen Erkrankungen gar nicht mehr so selten sind.
Patient*innen, die oft einen langen Leidensweg hinter sich haben, eine klare Diagnose zu geben ist nicht nur von akademischem Interesse, sondern eine besondere ärztliche Befriedigung, wenn es zugelassene Therapien gibt, die den Betroffenen ein fast normales Leben ermöglichen.