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Dr. Eugen Mengel, Pädiater und Gründer des Forschungsinstituts SphinCS in Hochheim und Professor Thorsten Marquardt, Leiter des pädiatrischen Stoffwechselzentrums an der Universitätsklinik Münster plaudern über die lysosomale Speichererkrankung ASMD, dem Saure Sphingomyelinase Mangel. Die beiden Experten behandeln und begleiten seit fast 30 Jahren betroffene Patient*innen und teilen die Leidenschaft für die Erforschung dieser seltenen genetisch bedingten Erkrankung. Was sind die Leitsymptome der ASMD? Welches sind die Herausforderungen bei der Diagnostik, weshalb ist eine rechtzeitige Diagnose so wichtig und ist die ASMD therapierbar? Kurzweilig und garniert mit medizinhistorischen Anekdoten werden diese Fragen hier kompetent beantwortet.