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In dieser Folge steht Morbus Pompe im Fokus, eine Erkrankung, die auf einem genetisch bedingten Mangel oder dem völligen Fehlen des lysosomalen Enzyms saure α-1,4-Glukosidase (GAA, saure Maltase) beruht. Dadurch kommt es zu einer Akkumulation von Glykogen, vor allem in der Muskulatur; zusätzlich spielt eine gestörte Autophagie bei der Pathogenese eine Rolle.(1,2,3) Zunächst werden einzelne Zellen und zunehmend im Verlauf das gesamte Muskelgewebe in seiner Funktion beeinträchtigt.(1,2,3) Einmal eingetretene Schäden sind meist irreversibel.(4) Dies kann bei Menschen aller Altersgruppen zu einer fortschreitenden Muskelschwäche führen und die Bewegung sowie die Atmung beeinträchtigen. In dieser Episode erörtern Prof. Dr. med. Peter Young, Neurologe am Medical Park Bad Feilnbach Reithofpark, und Dr. med. Robert Rehmann, Neurologe am BG Universitätsklinikum Bergmannsheil Bochum, das Krankheitsbild von Morbus Pompe im Erwachsenenalter (LOPD) und betonen die Bedeutung einer frühzeitigen Diagnose für die betroffenen Patient*innen.
1 Hirschhorn R, Reuser AJJ. McGraw Hill, 2001:3389-3420
2 Kishnani PS et al. Genet Med 2006; 8: 267-288
3 Kohler N et al. Neurotherapeutics 2018; 15: 928-942
4 Hundsberger T et al. Schweiz Arch Neurol Psychiat 2010; 161:55–59